REVERSIBLE
Nouvellement diagnostiqué ?
Recevoir un diagnostic de syndrome de duplication MECP2 est accablant, et vous ne savez peut-être pas par où commencer. Nous voulons vous fournir les outils nécessaires pour faire face à ce diagnostic.
Votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de duplication MECP2, alors que se passe-t-il ensuite ? Nous mettons à votre disposition notre bref aperçu du syndrome, nous vous conseillons de contacter un représentant des familles qui saura vous écouter et répondre au mieux à vos questions grâce à son historique sur le syndrome.
Qui mieux qu’un parent concerné pour vous comprendre et vous soutenir ?
Nous pouvons également vous guider dans vos recherches de professionnels de santé, de structures, de prises en charges ou encore lors de vos démarches administratives telles que le dossier MDPH, etc.
En savoir plus sur la duplication
Soutien aux familles
Tous les représentants du soutien familial sont des parents d’enfants touchés qui vous aideront et vous guideront dans le diagnostic de votre enfant. Ces représentants fournissent des informations et un soutien psychologique aux familles ayant un enfant diagnostiqué.
Ils partageront leurs parcours et vous offriront une communauté d’entraide.
Ces parents bénévoles ne sont pas des conseillers ou des médecins, mais ils se consacrent à vous apporter leur soutien.
Si vous souhaitez être contactés par un représentant du soutien à la famille, veuillez utiliser le formulaire sur notre page ou contactez directement un membre du bureau .
Professionels de santé/centres de référence
Êtes-vous à la recherche d’un médecin ayant de l’expérience dans le traitement des enfants atteints du syndrome de duplication MECP2 ?
Nous pouvons vous aiguiller en cas de recherche.
Comme la maladie est rare et que peu de soignants la maîtrisent, il est nécessaire de bien informer les professionnels de santé et pour cela nous mettons à votre disposition le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) du syndrome dont le but est de faciliter :
- la prise en charge
- le diagnostic thérapeutique optimal
- le parcours de soins
d’un patient atteint du syndrome de duplication du gène MECP2. Il a été élaboré par le Centre de Référence CRDI de Strasbourg et le Centre de Référence CLAD Est, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration (source : HAS santé)
Devenir membre
Afin que vous puissiez vous tenir au courant des avancées scientifiques mais également des manifestations, assemblées ou toute autre information importante relative à l’association et au syndrome , nous vous conseillons de devenir un membre à part entière, vous recevrez ainsi les mises à jour ainsi que notre newsletter .
Nous formerons ainsi une chaîne solidaire et familiale face au syndrome .
